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本書第一部分先介紹細胞的基本觀念、分子機制、與細胞功能的調控等細胞生物學與遺傳學的基礎科學。第二部分介紹醫學遺傳學的原理，內容包含叢遺傳形式到DNA蟲組技術等觀念，並藉著介紹遺傳諮詢與包括單基因疾病、遺傳癌症等遺傳疾病的基礎病理，將基礎科學帶入臨床運用中。第三部份則由多重選擇題、簡答題、與申論題所構成，讓你能在讀完本書後，自我評量自己在考試時的表現。
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